近年来一直进行人睾丸发育和精子发生相关基因的研究,从发现的睾丸发育相关基因 400多个中,经攻关又已克隆出60多个新基因,并已在美国“基因银行”登录和并申请国家发明专利42项。从这些基因中制备成的睾丸发育相关基因表达芯片,可用于相关疾病的病因分析、基因诊断以及药物筛选。
应用人睾丸 cDNA文库构建的人睾丸基因表达芯片(为原创性的自主知识产权),比较胚胎和成年睾丸的基因表达差异,从而获得了大量差异表达基因,构建了人睾丸发育/精子发生相关基因表达谱系。现已研究发现177个存在于精子中的mRNA,这些基因可能与精子的功能相关,从这些基因中挑选了部分可能与精子功能相关的基因,应用实时定量PCR的方法进行了分析,发现了部分存在于精子内的mRNA含量在正常男子与不育症患者间有差异,提示这些基因的表达与精子功能相关,其表达过高或过低可能是男性不育的病因之一。